Захарова, Е. Ю. Новая форма наследственной нейродегенерации с накоплением железа в мозге: клинические и молекулярно-генетические характеристики / Е. Ю. Захарова, Г. Е. Руденская [Текст] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2014. - Т. 114, № 1, вып. 1. - С. 4-12. - ISSN 1997-7298
. - (Клиника нервных и психических заболеваний). - Рез. англ. - Библиогр.: с. 12 (17 назв. )
Представлены первые российские наблюдения нейродегенерации с накоплением железа в мозге, тип 4 и обзор литературы. У трех неродственных русских больных в гене C19orf12 найдена общая мутация Gly69ArgfsX10 - самая частая в восточноевропейских популяциях. <РУСМАРК> |
