Ильинский, В. В. Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных неврологических и психических заболеваний / В. В. Ильинский, В. А. Корнеева, П. А. Шаталов [Текст] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2015. - Т. 115, № 1. - С. 45-52. - ISSN 1997-7298
. - (Методы исследования и диагностики). - Рез. англ. - Библиогр.: с. 49-52 (75 назв. )
Развитие методов современной молекулярной генетики, которые могут быть применены в клинической практике. Это показано на примере полноэкзомного секвенирования - WES, которое представлено в следующих разделах: особенности метода полноэкзомного секвенирования, захвата экзома, применение в клинической практике, стратегия выявления патогенной мутации, диагностика психических расстройств аутистического спектра, диагностика болезни Шарко-Мари-Тута, применение в клинико-диагностических лабораториях. <РУСМАРК> |
